结节性硬化症罕见病门诊

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤疾病，由TSC1或TSC2基因的突变引起，以累及多个器官系统为特点，包括脑、眼、心脏、肺、肝脏、肾脏和皮肤的多个良性错构瘤。临床特征是面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退，脑部常见神经元移行障碍，典型表现为多发性结节，可见于室管膜下和大脑皮层。本专科专病门诊主诊结节性硬化症相关神经发育问题、癫痫控制、遗传咨询及科普宣传，围绕TSC进行全生命周期的随访。