肝豆状核变性门诊

　　肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢异常疾病，是ATP7B基因变异导致的铜在肝细胞内转运和经胆汁排泄障碍，使过量的铜沉积在肝脏、神经系统、肾脏、角膜等多脏器组织中从而出现相关的临床症状特征，以肝脏和神经系统受累为主要表现。本专科专病门诊主诊儿童肝豆状核变性的诊断、治疗，肝豆状核变性病人的长期随访，疾病相关咨询。