甲基丙二酸血症

Prader-Willi综合征（PWS)是一种复杂的内分泌遗传综合征，临床表现复杂多样，是症状性病态肥胖的重要病因之一，早期诊断和合理干预对改善患儿的生活质量、预防严重并发症和延长寿命至关重要 。甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常类疾病中的常见病种，可导致严重代谢紊乱及多系统受累，需要在遗传代谢专科医生指导下的多学科长期管理监测。

PWS罕见病特色门诊及甲基丙二酸血症特色门诊，旨在满足此类罕见病患儿临床治疗系统化、专业化和规范化的需求，以期改善患儿的预后及生活质量。