两性畸形是泌尿生殖系统畸形的系列疾病，也称性发育异常疾病（DSD）。病种包括但不限于：各种重度尿道下裂、尿道下裂伴隐睾、阴蒂肥大、阴道闭锁、尿生殖窦畸形、卵睾体、混合性性腺发育不良等，以及HSD17B3、CYP17A1、POR、NR5A1等基因变异导致的内外生殖器官发育畸形等罕见病、疑难杂症。由于两性畸形多为复杂罕见疑难疾病，需制定个体化诊疗方案。两性畸形门诊提供首诊/复诊，包括手术方案、手术时机初步评估、手术安排及住院手术预约、必要时MDT多学科诊疗预约，以及术后外科相关诊疗及长期随访的医疗服务。
