复旦大学附属儿科医院

研究生导师介绍

王慧君

研究员

专业:

儿科学

邮箱:

huijunwang@fudan.edu.cn

研究方向:

出生缺陷、罕见病和遗传代谢病的遗传诊断和发病机制研究

学术任职及近期研究课题:

儿科医院 儿科研究院 分子医学中心 研究员,博士生导师。

任上海市医学会医学遗传学分会副主任委员,上海市医学会罕见病分会委员,中国医师协会新生儿科医师分会出生缺陷干预专业委员会委员。从事出生缺陷、罕见病和遗传代谢病的遗传诊断、发病机制和干预研究,主要参与研发、建立儿科医院儿童遗传病分子诊断平台。开展了面向危重症儿童的快速全外显子组(NPJ Genom Med2020)和全基因组测序平台(Hum Genet2020)的临床应用,系统分析了中国NICU患儿中多发畸形(Hum Mutat2021)、先心病(J Med Genet2022)和试管婴儿(JAMA Netw Open 2023)等遗传变异谱特点。负责5项国家自然科学基金项目和多项市局级项目,在遗传相关杂志上发表SCI论论文120余篇。