现任复旦大学附属儿科医院院长。兼任中华医学会儿科分会神经学组组长、中国医师协会神经内科分会儿童神经专业委员会副主任委员、中国医院协会罕见病专委会副主任委员、上海抗癫痫协会会长、国际抗癫痫联盟ILAE遗传分会癫痫基因组学专业工作组成员、复旦大学孤独症临床诊治与研究中心主任。上海市优秀学科带头人。
以儿童神经发育障碍性疾病为研究方向，重点针对儿童期癫痫早期诊断与防治、神经保护机制与干预以及孤独症谱系障碍进行系统的临床流行病学和转化研究。主持国家及省部级科研项目16项，作为首席PI承担国家科技部重大专项《危重遗传病筛选及治疗关键技术开发和应用》、《基于组学特征的癫痫分子分型研究》、卫生行业专项《儿童孤独症临床诊断与防治技术标准研究》，作为子课题负责人参与上海市科委“国际人类表型计划（一期）——儿童难治性癫痫表型组学研究”和上海市科委“国际人类表型计划（二期）——罕见病深度表型组学研究-天使综合征（AS）以及国家自然科学基金项目3项，上海市科委重点项目3项。
研究成果在《CNS Neurosci Ther 》、《Environmental Pollution》、《Nucleic Acids Research》、《Cell Death and Disease》等上发表，其中牵头参与的罕见病SMA临床新药研究在国际上取得突破，相关科研成果相继发表于新英格兰医学杂志《NEJM》和柳叶刀《The Lancet Neurology》。担任《Intractable Rare Diseases Research（IRPR）》杂志副主编，为《NEJM》、《Autism Research》、《Neuroscience Bulletin》等国内外重要学术期刊杂志编委和审稿人。参编《Curent Topics In Pediatric Epilepsy》、《The Molecular Basis of Autism》、《循证医学与临床实践》等国内外书籍及教材二十余部。
