2025年3月20日，复旦大学附属儿科医院临床研究型病房洋溢着暖暖春意，来自神经科、血液移植科、临床遗传科、康复科、营养科及临床研究型病房的专家团队，共同庆祝来自俄罗斯的4岁女孩玛丽（化名）造血干细胞移植成功，顺利出院。
小玛丽在3岁时突然出现运动功能进行性退化并伴有癫痫发作，基因检测发现存在ASAH1基因突变。这是一种脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫（简称SMA-PME）的罕见疾病，属于遗传性溶酶体贮积症，目前没有有效药物治疗手段。玛丽的父母在咨询了俄罗斯等多国的儿科医生后，了解到复旦大学附属儿科医院在疑难罕见病诊治及造血干细胞移植治疗方面具有丰富的经验，最终决定飞赴上海就医。
2024年12月22日，玛丽一家从莫斯科飞抵上海，直奔复旦大学附属儿科医院，由于长途劳累，孩子抽搐发作，病情危急。当天下午，小玛丽通过急诊绿色通道收入了临床研究型病房。ASAH1基因突变导致的脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫极为罕见，病房医护团队一边积极推进个体化的全面评估，维持生命体征平稳，一边查阅国内外医学文献，并启动全院多学科团队专家会诊。复旦大学附属儿科医院院长、神经科王艺教授，副院长血液移植科翟晓文教授，临床遗传科黄涛生教授及康复科、营养科、临床研究型病房专家们先后2次多学科会诊，全面讨论并深入分析孩子病情，并与玛丽父母进行了长时间的沟通交流。SMA-PME目前没有有效药物治疗手段，造血干细胞移植是唯一可能有效的方法，但干细胞移植风险大，可能部分改善组织器官代谢，但已经出现的神经系统损害不可逆转，移植存在感染、排异诸多风险。玛丽的父母对儿科医院的医生给予了极大的信任，坚定地愿意尝试干细胞移植治疗，给孩子一次生的希望。
幸运的是，小玛丽很快配型成功，找到了合适的脐血干细胞供者，并在2025年1月29日蛇年新春初一顺利完成脐带血干细胞输注。治疗期间，MDT团队全程护航， 针对患儿移植后可能出现的感染、排异问题， 精准制定调整治疗方案，血液科、神经科、临床研究型病房、联合康复科、营养科、消化科、皮肤科多学科联动，确保治疗护理、营养、康复同步推进。小玛丽的粒细胞、血小板顺利植活，嵌合检测显示移植成功，2025年3月20日小玛丽顺利出院。
在出院仪式上，复旦大学附属儿科医院院长王艺教授表示：“玛丽的成功治疗是医院国际化医疗多学科协作的生动体现。我们始终秉持“一切为了孩子”的宗旨，致力于为全球患儿提供最优质的医疗服务。也感谢玛丽的父母和家人对我们的信任，祝愿玛丽未来一切顺利，健康成长。”血液移植科学科带头人、副院长翟晓文教授感言：“玛丽的康复离不开她父母的信任与支持，也离不开我们多学科团队的共同努力。感谢玛丽的父母选择儿科医院，让我们有机会为她提供帮助。今天，看到玛丽健康出院，我们由衷地感到欣慰。希望她今后的生活充满阳光，快乐地成长。”
玛丽的父亲给MDT团队的每位专家用中文书写了感谢信，表达了激动与感谢之情。
复旦大学附属儿科医院作为上海市公立医院国际医疗旅游试点单位，致力于打造国际化医疗服务标杆，为全球患儿提供高质量的医疗支持。此次小玛丽的成功救治，充分展现了儿科医院在罕见病诊治方面的卓越实力，是医院在国际医疗协作领域迈出的重要一步，也充分展现了儿科人的使命感和医者大爱。未来，复旦大学附属儿科医院将继续发挥自身优势，深化国际医疗合作，为全球患儿提供优质、高效、温馨的医疗服务，点亮更多生命的希望之光。