10月19日，由上海市医学会罕见病专科分会发起的“上海市罕见病防治基金会”在沪正式成立。上海市罕见病防治基金会发起人谢丽娟，上海市红十字会常务副会长马强，上海市卫生和计划生育委员会党委副书记邬惊雷、上海市民政局副局长贾勇、上海市妇联原副主席林金凤、上海市医学会常务副会长颜世洁、复旦大学附属儿科医院黄国英院长、周文浩副院长、上海市医保局医保处副处长许宏、上海市儿童健康基金会秘书长叶家宪、上海市罕见病防治基金会副理事长兼秘书长杨俊仪，捐赠企业、上海罕见病关爱之家工作人员及部分罕见病患者和家属等出席了仪式，由上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国教授主持。
成立仪式首先由上海市民政局贾勇副局长宣读“上海市罕见病防治基金会”成立决定，由谢丽娟女士和贾勇副局长共同为基金会揭牌，并对捐赠企业颁发荣誉证书。捐赠企业代表中国生命药物有限公司总经理柳烈奎和患者代表上海市罕见病关爱之家齐亦奇同志发言希望通过基金会这一平台可以帮助更多罕见病患者。最后由谢丽娟女士致辞，表达对基金会成立的祝贺，同时也对希望基金会为推动罕见病防治事业持续发展、健康发展作出贡献。
上海市罕见病防治基金会的建立，将对推动建立罕见病基本医疗保障机制，提高医务人员罕见病的诊断水平等方面发挥积极作用。
同期，由上海市医学会罕见病专科分会、北京医学会罕见病分会、山东省罕见病防治协会和广东省医学会罕见病学分会联合主办，复旦大学附属儿科医院承办的2014年京沪粤鲁罕见病学术会议暨国家级继续教育项目学习班于2014年10月18日至19日在复旦大学附属儿科医院顺利召开。复旦大学附属儿科医院院长黄国英教授出席了会议并致热情洋溢的欢迎辞，并由上海市医学会常务副会长颜世洁为大会致辞。上海地区从事罕见病临床工作的专家、学者、医护人员、社会组织及部分罕见病患者和家属参加会议，与会者一百五十余人。
会议邀请华东政法学院练育强教授、上海市人力资源和社会保障局许宏副处长、上海市药学会易八贤教授、上海市儿童医院奚益群教授、上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授、北京大学附属第一医院肖江喜教授、中山大学附属医院张成教授、复旦大学附属儿科医院黄国英教授和复旦大学上海医学院马端教授等就罕见病防治立法探讨、医疗保障政策思考、罕用药界定、罕见病伦理学以及罕见病影像诊断、早期诊断、基因学诊断和研究进展等领域作了专题报告，内容丰富，精彩纷呈，让与会者获益良多；此外，罕见病发展中心主任、瓷娃娃患者黄如方就罕见病患者民间组织的现状和展望说出了自己和患者们的心声。最后，北京市医学会罕见病分会主任委员丁洁教授、山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥教授、广东省医学会罕见病分会主任委员刘丽以及上海市医学会罕见病分会主任委员李定国教授分别就北京地区、山东省、广东省和上海地区罕见病防治研究和工作近况进行了介绍，“以实现未被满足的需求为己任”。
教育培训部