Prader-Willi综合征又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，是一种复杂的多系统异常的临床综合征，由Prader等于1956年首次报道，发病率为1∶10 000～30 000。该征的临床表现复杂多样，可发生于自胎儿期到成年的各个年龄段，并随年龄而变化，管理不规范，不仅可以导致患者早期死亡也可能伴发糖尿病、血脂异常、梗阻性呼吸困难等而无法长期生存。
本次峰会，针对该病的基础与临床前沿热点问题，邀请国内外相关领域著名教授，围绕普拉德-威利综合征的病因、临床表现、发病机制、以及治疗方法等7个方面进行了全面、深入的阐述，并介绍了各自在此领域具有前瞻性的研究成果。围绕产前基因检测新方法、PWS基因诊断及临床相关问题的进行了深入交流。
国际遗传学泰斗级人物美国科学院院士、Baylor医学院Arthur L. Beaudet教授介绍了由其领衔的团队正在开展的基于孕母外周血游离胎儿细胞的全外显子基因测序和拷贝数变异检测的新方法，揭示了遗传病早期检测的未来发展方向。
Suzanne B. Cassidy教授来自美国加利福尼亚大学，是国际PWS协会主席。她深入浅出地全面介绍了PWS的病因、临床表现、GH治疗以及各种并发症的管理，使与会者受益匪浅。
来自法国的Marie Therese Tauber教授介绍了PWS的肥胖发病机制以及治疗方法，展示了法国多学科管理PWS的具体方法。
来自日本大阪的Shinobu Ida教授介绍了日本在管理PWS患儿的营养以及饮食的精细化管理模式，在体重控制方面取得很好的效果。
来自以色列耶路撒冷大学的Harry J Hirsch教授介绍了自己在PWS患儿的性发育问题的发病机制方面的研究以及治疗方法，关注PWS青春期后的生活质量也成为全场关注的热点问题。
会后次日，由我院内分泌遗传代谢科联合社会发展部、儿童保健科、泌尿外科、骨科、呼吸科、新生儿科、营养科、心理科以及儿科研究所等科室的骨干力量共同组成的多学科团队，成立了国内首个PWS俱乐部，标志着该病的管理迈上一个新的台阶。徐虹书记、张瑾副书记等院领导参会并发表了热情洋溢的讲话，对患者和家庭给与的积极的鼓励，同时对多学科团队也寄语了更多的希望和期许。俱乐部成立当天，营养科、呼吸科、心理科的医生为与会的患儿家长进行疾病诊治知识的指导，社会发展部为本次参与俱乐部成立活动的患儿们精心准备了各种礼物以及互动游戏，寓教于乐，与会的家庭对内分泌遗传代谢科陆炜副主任医师为主组织的这项活动纷纷点赞！
