研究领域:
Prader-Willi综合征的早期筛查和综合诊治,包括分子遗传机制、药物干预临床试验及肠道菌群与贪食、肥胖相关性的研究;遗传代谢性疾病的代谢调控研究,包括酶替代治疗、干细胞及器官移植治疗和基因治疗等;性早熟的遗传病因及下丘脑-垂体-靶腺轴的调控机制研究。
医疗专长:
擅长儿童常见内分泌疾病—矮小、性早熟、肥胖等的诊治,Prader-Willi综合征、Beckwith-Wiedemann综合征等罕见内分泌遗传综合征和有机酸血症、黏多糖贮积症、脂肪酸氧化代谢障碍等遗传代谢性疾病的诊治,以及新生儿疾病筛查和遗传性疾病的遗传咨询工作。
学术任职:
现任中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员、上海医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组副组长;《Endocrine Society Journals儿科分册中文版》、《发育医学电子杂志 》、《罕少疾病杂志》和《临床案例成果数据库》编委;国家卫生健康委能力建设和继续教育中心儿童生长发育专项能力提升项目师资。
获奖情况:
先后获医院“三八红旗手”、“服务明星”、新技术擂台赛“优胜奖”、疑难罕见病会诊“二等奖”、远程会诊专家贡献奖“铜奖”等称号。
个人简介:
医学博士,副主任医师,复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科副主任、新生儿疾病筛查中心主任,先后赴美国贝勒医学院分子与人类遗传系、哈佛医学院附属波士顿儿童医院进修学习儿童内分泌遗传代谢病的诊治。参与多项国家科技攻关项目、重大慢性非传染性疾病防控项目、国家自然科学基金项目和上海市科委重大科技攻关项目的研究,发表中英文论著20余篇,参与编写《临床遗传学》、《实用内科学》、《小儿内分泌典型病例荟萃》等论著。