二胎能不能生？遗传疾病“魔咒”怎么破？

遗传性肾脏病优生优育MDT门诊，为家长送上定心丸

“孩子得了先天性肾病，随着医学不断地发展，我们从最初的绝望，到对孩子的治疗越来越有希望，现在我们甚至还能再生一个健康的孩子，这真是拯救了我们整个家！”患儿家属耀耀妈妈一直想生个二胎，但又担心遗传性肾脏病的风险，近日，在复旦儿科遗传性肾脏病优生优育MDT门诊，她得到来自多学科权威专家提供的个性化方案后，一家人对未来又充满了信心。今后，像耀耀类似的家庭，将会在这里获得更多的权威指导和帮助。

2021年3月19日上午，复旦大学附属儿科医院遗传性肾脏病优生优育MDT门诊在疑难杂症诊疗中心开诊。该MDT门诊由肾脏科徐虹教授、饶佳教授牵头，联合复旦大学附属儿科医院肾脏科、泌尿外科、分子医学中心、影像科的骨干与复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心团队共同开设。

遗传性肾脏病是导致儿童和青少年慢性肾功能衰竭的重要原因，不仅仅患儿本身承受着日复一日的病痛折磨，家长也无止尽地奔波劳累，疾病为家庭带来沉重负担，整个家庭受到经济和精神的双重打击。徐虹教授表示，由于基因图纸的不完美，遗传病家庭想要像普通家庭一样自然怀孕一个健康的孩子也成为难以达到的梦想，新开设的遗传性肾脏病优生优育MDT门诊，旨在为遗传性肾脏病患者的家庭制定个性化方案，通过第三代试管婴儿技术从根本上阻断遗传性疾病，达到优生优育的目标，实现一级预防。

当天，来自山东、甘肃、新疆的三个家庭获得了全方位的咨询解答。通过三个半个小时的会诊，专家们对病史详尽的分析，对疑难点深入讨论，并与每个家庭进行充分沟通，为遗传性肾脏病患儿确定了精准诊断，优化了患儿父母的胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）方案。

会诊团队包括复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端教授、复旦大学附属妇产科医院妇科内分泌与生殖科主任孙晓溪教授及其团队的肖敏博士、复旦大学小儿肾脏病和泌尿系统疾病诊治中心主任徐虹教授及其团队的沈茜教授、饶佳教授、汤小山医生，病理科冯佳燕教授、分子诊断中心钱琰琰医生等。

复旦大学儿科医院组织的这支MDT团队，拥有值得夸赞的“天团成员”。徐虹教授现任国际儿科肾脏病学会理事，拥有多年从事小儿肾脏病和泌尿系统疾病诊治的丰富经验。孙晓溪教授现任上海集爱遗传与不育诊疗中心副院长，在第三代试管婴儿、胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术的应用方面已达国际领先水平。马端教授任中华医学会遗传学分会副主任委员，在出生缺陷和遗传学领域有着大量的研究成果和坚实的理论体系。

专家解释，第三代试管婴儿，学名又叫“胚胎植入前遗传学检测”(简称PGT)，老百姓讲就是“肚子外”预防出生缺陷、出生缺陷的预防从 “妈妈肚子里”的孕中产检，延伸至“妈妈肚子外”的胚胎植入前检测。创新性的突破，还要归功于分子遗传诊断学、人工辅助生殖学的巨大进展，为遗传性肾脏病家庭破除“魔咒”。

复旦大学附属儿科医院遗传性肾脏病优生优育MDT团队以科学的力量，为这些家庭带来了曙光，播种春天的希望，种下光明的未来。

肾脏科/施画、饶佳