2024年10月17日，为进一步提升我国临床医生对X连锁低磷性佝偻病(XLH）的诊疗水平与疾病管理经验，由北京医学健康发展促进会举办的“XLH中外专家交流会”在复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科牵头组织下顺利召开。

　　本次会议特别邀请了奥地利维也纳医科大学儿科内分泌科、从事骨骼及生长板研究和疾病临床诊治的Adalbert Raimann博士。会议前夕， Raimann博士受邀到我院进行了顺访，先后参观了医院院区、院史馆、分子诊断实验室，以及内分泌代谢科门诊和病房等。在内分泌代谢科门诊，Raimann博士仔细观察了医生与患儿及其家属的交流过程，并对门诊高效且人性化的服务流程给予了高度评价，对我院的科研实力和科研氛围表示钦佩。

　　“XLH中外专家交流会”采用线上和线下相结合的方式。Raimann博士以《X连锁低磷性佝偻病管理新视野》为题，围绕XLH的疾病负担、治疗目标设定，治疗方案选择和疗效评估等方面，分享了该疾病在国际范围内的最新研究进展。他提到，XLH的疾病负担除了佝偻病、下肢畸形等显性问题之外，步态异常、身材矮小、疼痛、肥胖、口腔问题、颅部症状、生活质量的影响等隐性问题也需要得到关注。“我们需要根据患者年龄来设定综合的治疗目标，并对疗效进行多维的评估。作为针对X连锁低磷性佝偻病病因的靶向治疗药物，布罗索尤单抗具有非常明确的临床疗效以及良好的临床获益。”

 　　在专家交流环节，来自国内儿童内分泌科、成人骨质疏松与骨病专科、儿童骨科、儿童口腔科等多个学科的专家，结合自身专长与经验进行了热烈探讨与交流。内容涵盖XLH早期识别与诊断、对牙齿的危害、药物治疗减少手术风险、传统治疗的挑战及尽早治疗、布罗索尤单抗临床应用、过渡期治疗病例管理、XLH与代谢和心血管疾病等。
　　低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，具有较高的致残、致畸率，被纳入《第一批罕见病目录》第51号罕见病。针对该病，我院已组织多学科诊疗团队并取得了良好的临床疗效。会议期间，国内外专家分享了各自在临床实践中积累的经验，不仅加深了中奥医学界在XLH疾病管理上的相互理解，也为未来双方开展国际深度合作奠定了坚实基础。