9月1日，由复旦大学附属儿科医院、上海市罕见病防治基金会主办的低磷性佝偻病疾病教育公益活动，在我院门诊三楼多学科联合、疑难罕见病会诊中心顺利举行。此次公益活动彰显了我院作为国家儿童医学中心对于罕见病的重视和推进。

　　出席此次公益活动的专家有复旦大学附属儿科医院王艺院长，内分泌代谢科罗飞宏教授、骨科王达辉教授、口腔科李晅教授及内分泌代谢科吴静医师，为来自全国各地的十余位低磷性佝偻病患者提供了义诊咨询服务，就疾病常见误区和家长关心的焦点问题进行答疑解惑，面向不同家庭的小患友制定个性化的诊疗与随访计划，并为有再生育计划的家庭提供了指导意见。

　　此次活动受到了院领导的大力支持，王艺院长在开幕辞中表示，罕见病因其低发生率和多样性，在全球范围内构成了挑战，需要大家的共同努力，以实现罕见病患者的早期发现、精确诊断、全程化管理。复旦大学附属儿科医院作为国家儿童医学中心，多年来一直聚焦于罕见病的诊疗。此次活动作为医院科教研多学科诊疗的一种实践，能够给予患者常态化的支持，有助于专病诊疗能力的提升，为患者提供高质量的诊疗服务。希望通过这样的活动，让更多的罕见病患者得到关注和关爱，推动疾病的队列建立及前沿研究。

　　复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科主任罗飞宏教授表示，低磷性佝偻病是一类由遗传性和获得性原因导致的以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病，X连锁低磷性佝偻病作为儿童 常见的遗传性低磷性佝偻病，是由PHEX基因变异引起FGF23生成增加所致的X连锁显性遗传病，对骨骼、肌肉、口腔、听力等多系统造成影响，需由多学科团队（MDT）定期综合管理患儿的并发症，从而提高患儿的生存和生活质量。
　　吴静医师就X连锁低磷性佝偻病的危害和治疗进行了科普讲座，介绍了X连锁低磷性佝偻病及其对人体的损害，并系统阐述了该病的国内外治疗方法、有效性和局限性，分享了特效新药布罗索尤单抗在改善整体预后方面的国内外经验。
　　口腔科主任李晅教授分享了低磷性佝偻病患者的口腔护理，介绍了XLH对口腔的影响，持续的低磷血症会导致牙齿矿化缺陷，造成牙痛、牙齿松动脱落、牙髓腔扩大、牙脓肿等问题。XLH患者需保持良好的口腔卫生，清除牙菌斑，接受预防性的治疗、规范的药物治疗和定期口腔检查。
　　在随后的多学科义诊过程中，内分泌代谢科、骨科和口腔科专家们结合患儿病情，针对患者及其家属的提问进行了耐心的解答。通过整合多学科的医疗资源，为患儿提供科学、全面的诊治方案和建议。

　　此次公益活动为低磷性佝偻病患儿带来了一站式、全面的就诊体验，通过这样的医患交流，让罕见病儿童和家庭感受到了更多社会和医护人员的关爱及支持，希望能够通过多方的力量，共同托举罕见病患儿的明天。