2023年4月25日复旦大学附属儿科医院临床免疫科牵头，八家单位（三家国家儿童医学中心，两家国家儿童健康与疾病临床研究中心等）共同发起成立“国家儿童医学暨临床研究中心IEI联盟”（IEI.CHN），并举办了第9个全球原发性免疫缺陷病关爱周主题日活动。
　　该联盟旨在通过搭建学术平台，加强国内外的学术交流与合作，提高我国原发性免疫缺陷的诊疗和学术水平，推动原发性免疫缺陷专业的发展，改善原发性免疫缺陷患者预后，提高儿童健康水平，服务“健康中国2030” 战略。联盟将以促进国内相关医疗机构之间，基础与临床之间，儿童与成人之间在原发性免疫缺陷病领域通力合作为主要工作内容，并积极致力于促进我国在这一领域与国际间的高水准交流。

　　联盟首任主席、复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任王晓川教授介绍，目前，非免疫专科医生和基层医生在免疫缺陷疾病相关诊断、治疗及疾病管理方面仍存在很多误区，从而导致不少原发性免疫缺陷病患儿被误诊、漏诊，导致病情延误而影响预后。此外，大众对于原发性免疫缺陷病的认知也非常有限，提高临床医务工作者诊疗水平的同时普及公众对疾病的认识，有助于原发性免疫缺陷病的早期诊断、有效治疗及疾病管理。该联盟的成立将有助于推动我国原发性免疫缺陷病专业的进一步发展，造福更广大患者。
　　原发性免疫缺陷病（PID），也叫出生免疫缺陷（IEI），是免疫组份缺陷导致机体免疫功能受损，易发生严重致死性感染、自身炎症、自身免疫、过敏等多种表现。专家介绍，国内尚未有PID总体发病数据，但估测累计PID患儿约有3—6万例。仅复旦儿科医院临床免疫科每年新确诊IEI病例就数百例。
　　复旦大学附属儿科医院党委副书记、临床免疫科专家孙金峤教授强调，随着医学发展，流式细胞术、基因检测以及干细胞移植等技术的成熟应用，越来越多的原发性免疫缺陷病患儿可以获得早期诊断和有效治疗，有机会重返正常的健康生活。因此，及早发现原发性免疫缺陷病，及早诊断治疗可以大大提高治愈的机会，减少并发症。
　　25日当天，除联盟单位授牌外，主办方还举办了一系列的专题研讨讲座，邀请国内相关领域顶尖专家，从原发性免疫缺陷病的历史、精准诊治、大数据及新发现等热点问题，进行深入的学术探讨和交流。此外，主办方举办了患者关爱活动，为患儿提供体检及答疑，并组织患儿家庭前往广富林参观，放飞纸鸢祈福安康。
 　　复旦大学附属儿科医院临床免疫科是国内最早开展原发性免疫缺陷病的诊治单位之一。2003年独立开展原发性免疫缺陷病基因诊断并应用于临床，建立了慢性肉芽肿病（CGD）的中性粒细胞呼吸爆发功能检测方法，以及多种PID的相关蛋白的流式快速检测及功能检测方法。通过临床表现、免疫检测和基因分析形成了多种PID的精准诊断体系。在国内率先开展多种PID的靶向治疗，包括使用伽马干扰素治疗CGD、孟德尔分枝杆菌遗传易感性疾病（MSMD），雷帕霉素治疗PIK3CD基因功能获得性突变，以及雷帕霉素治疗罕见的IL2RA突变疾病等。2007年开始开展了包括CGD在内的原发性免疫缺陷病的产前诊断；2014年在国内建立了利用TRECs/KRECs在出生筛查重症联合免疫缺陷病和抗体缺陷病的方法；2014年开始联合血液科开展干细胞移植方法治疗PID；2020年和浙江大学合作发现和鉴定了一种新的原发性免疫缺陷病（RIPK1基因突变），并使用IL6受体拮抗剂进行了有效的靶向治疗，成果在《Nature》杂志发表。2023年和复旦大学上海医学院免疫学系共同发现IRF4基因所致联合免疫缺陷病，并成功有效治疗，成果在《science immunology》杂志发表。