2023年3月24日，由复旦大学附属儿科医院黄国英教授领衔的国家重点研发计划项目“儿童结构性出生缺陷防控和救助体系的构建及示范应用”2022年度工作交流会议在上海召开。该项目由复旦大学附属儿科医院牵头，联合复旦大学、广州市妇女儿童医疗中心、中国医科大学附属盛京医院、南京医科大学、哈尔滨医科大学、北京大学、上海市生物医药技术研究院、东北大学和华中科技大学附属同济医医院等单位，围绕先天性心脏病、神经管畸形、先天性胆道闭锁、先天性肾脏和尿路畸形、先天性脊柱侧弯等结构性出生缺陷代表性疾病开展研究，项目共设置4个课题，基于已建立的围孕期亲子队列、结构畸形专病队列、前期重点研发计划项目发现的可能用于疾病防治的生物标志物，以及运用云技术和互联网+技术，在环境和表观遗传学、医学遗传学、流行病学、卫生政策与管理等方面通过各自的优势，进行资源整合和联合攻关，拟在结构性出生缺陷早期筛查和干预方面取得突破，构建出具有推广示范价值的疾病筛查、诊断、评估、干预和救助体系，为降低我国出生缺陷的危害提出切实可行的策略。

 　　本次会议由国家卫健委科技发展中心指导，复旦大学附属儿科医院主办、上海市出生缺陷防治重点实验室承办。国家卫健委科技发展中心赵凯利处长、秦翠英项目专员、黄荷凤院士（线上）、李劲松院士（线上）、中国科学院动物研究所段恩奎教授、重庆医科大学附属儿科医院李秋院长、复旦大学生物科学研究院于文强教授等领导专家应邀出席了本次会议；项目组各课题组负责人、科研骨干和研究生参与了本次会议，会议由复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授主持。

　　黄国英院长代表复旦大学附属儿科医院致辞，对各位与会人员表示了欢迎与感谢，并提出本次会议旨在对本重点研发计划项目2022年度的工作进行总结汇报，并希望各位领导专家能为本项目的工作进展及未来计划提出宝贵意见，共同推进本项目的开展。
　　国家卫健委科技发展中心赵凯利处长致辞并对项目组织管理做出指示，表示卫健委科技发展中心将努力为项目科技创新提供全流程的服务保障，同时建议各课题组要紧密围绕任务书规定的研究内容和考核指标开展工作，注重项目调整变更时的相关文件审批工作，注重项目成果的及时汇总报送工作，注重信息数据安全等问题；希望卫健委科技发展中心和项目组双方继续协同努力，推进重点研发计划项目的顺利实施，并期待本项目产出更多的突破性成果。黄国英教授作为项目首席科学家，汇报了“儿童结构性出生缺陷防控和救助体系的构建及示范应用”的总体进展，指出在各课题组共同努力下，本项目已完成2022年度任务书考核要求，共发表论文61篇，其中SCI 收录第一标注论文53篇，影响因子10分以上5篇，5分以上30篇，第一标准中文论文8篇；授权发明专利5项，实用新型/软件著作权专利5项；开发新技术/新方法3个，发现分子/影像标志物10个；制定临床指南/规范2项；共培养研究生40人，其中博士生20人。马端教授、廖灿教授、袁正伟教授、吕军教授分别代表课题组汇报了各课题的研究目标、研究内容、2022年度考核指标完成情况和亮点。特邀专家组黄荷凤院士、李劲松院士、李秋教授、于文强教授以及段恩奎教授等专家对各课题组本年度的进展情况及存在的问题展开了充分的讨论，对项目取得的成绩给与了充分的肯定，并针对各课题的相关细节问题提出了建议。国家卫健委科技发展中心赵凯利处长对整个项目取得的成绩给予充分的肯定，同时建议要加强项目内各个课题组以及项目组之间的合作交流，实现点面结合，实现不同项目及课题组研究成果之间的联合，切实解决临床问题，实现临床转化与救助体系的推广应用。

　　总之，在本年度项目工作交流会中，项目的阶段性研究成果得到了领导和专家的肯定。各位领导专家提出的宝贵意见也将为项目下一步工作提供新的思路与指导方向，为项目按期保质保量完成各项任务指标奠定了良好基础。期待本项目在未来的工作实施中，能继续产出优秀科研成果，建成完善的全链条式的儿童结构性出生缺陷防控和救助体系，为妇女儿童健康作出应有的贡献。