先天性心脏病（先心病）是最常见的出生缺陷，在我国活产新生儿中的发病率为8.98‰，是导致婴幼儿死亡的主要原因之一1。早发现、早诊断、早治疗可有效减少心力衰竭、休克、酸中毒、缺氧性脑损伤和肺炎等并发症的发生风险，并降低患者家庭和社会经济负担2。复旦大学附属儿科医院黄国英教授团队长期致力于先心病等儿童重大疾病的临床和基础研究，该团队于2011~2014年先后开展了两项大样本、前瞻性、多中心研究，创建了准确、简便、无创伤、低成本的“新生儿先心病双指标筛查方案”，即联合应用经皮脉氧和心脏杂音两项指标，在新生儿早期（出生后6~72小时）筛查急需干预的危重症先心病；该团队同时建立了筛查-干预体系，实现了对那些威胁生命的先心病的早发现、早诊断、早治疗3-5。研究成果先后转化为上海市（2016年）和国家（2018年）公共卫生政策，使先心病纳入我国新生儿筛查疾病谱，造福了成千上万的患儿和家庭。该团队承担了上海市新生儿先心病筛查质控指导中心和新生儿先心病筛查国家级项目管理办公室职能。
2023年1月27日，国际著名医学期刊The Lancet Regional Health - Western Pacific《柳叶刀-区域健康（西太平洋）》，JCR Q1区，2022年影响因子8.559）在线发表了黄国英、彭咏梅教授团队的研究论文“Impact of Newborn Screening Programme for Congenital Heart Disease in Shanghai: A Five-Year Observational Study in 801,831 Newborns”。该研究利用上海市2017-2021年5年真实世界数据，详细报告了上海市新生儿先心病筛查项目实施进展和成果，为新生儿先心病筛查工作提供了宝贵的循证数据和中国经验。

 　　2017-2021年，上海市有801831名新生儿接受先心病筛查，筛查率高达99.48%， 3541人确诊有先心病，其中752例危重症先心病患儿及时接受了手术或介入治疗，成功率达95%。由于危重症先心病得到早期治疗，上海市5岁以下儿童先心病死因占比从筛查前的25.93%下降至16.61%；婴儿死亡率也从4.58‰下降至2.30‰。这表明开展新生儿先心病筛查工作可改善婴儿健康结局，是一项成功的公共卫生政策。同时，该研究也在开展普筛的临床实践中再次证明了新生儿先心病双指标筛查方案的准确性和可靠性。

　　复旦大学附属儿科医院心血管中心马晓静（主任医师）、新生儿先心病筛查国家级项目管理办公室田友平（实习研究员）和上海市妇幼保健中心马腹婵（主治医师）为该论文共同第一作者，复旦大学附属儿科医院黄国英教授与上海市妇幼保健中心彭咏梅教授为共同通讯作者。该研究受到国家重点研发计划项目、中国医学科学院医学与健康科技创新工程和上海市加强公共卫生体系建设三年行动计划等项目的资助。

　　附. The Lancet Regional Health - Western Pacific创刊于2020年，是柳叶刀旗下的开放获取综合医学期刊，主要发表世界卫生组织西太平洋地区临床和公共卫生相关的高质量原创性研究、高水平循证医学论文以及综述、评论和观点文章，致力于推动西太平洋地区临床实践的改善和卫生政策的进步与发展，并最终促进改善西太平洋地区人群的健康结局。该杂志是关于西太平洋地区临床医学和公共卫生知识的国际可信来源，创刊3年来即展示出很大的影响力，2022年影响因子已达8.559，在全球109本卫生保健科学和服务领域的期刊中排名第三（2021 Journal Citation Reports®, Clarivate 2022）6。
 
参考文献
1.    Zhao QM, Liu F, Wu L, Ma XJ, Niu C, Huang GY. Prevalence of Congenital Heart Disease at Live Birth in China. J Pediatr 2019; 204: 53-8.
2.    Peterson C, Ailes E, Riehle-Colarusso T, et al. Late detection of critical congenital heart disease among US infants: estimation of the potential impact of proposed universal screening using pulse oximetry. JAMA Pediatr 2014; 168(4): 361-70.
3.    Zhao QM, Ma XJ, Ge XL, et al. Pulse oximetry with clinical assessment to screen for congenital heart disease in neonates in China: a prospective study. Lancet 2014; 384(9945): 747-54.
4.    Hu XJ, Ma XJ, Zhao QM, et al. Pulse Oximetry and Auscultation for Congenital Heart Disease Detection. Pediatrics 2017; 140(4).
5.    Yang M, Tian Y, Jia P, et al. Impact of clinical research on public health policy of neonatal screening for congenital heart disease in China. Chin Med J (Engl) 2022; 135(11): 1261-3.
6.    The Lancet Regional Health - Western Pacific. About The Lancet Regional Health – Western Pacific. https://www.thelancet.com/lanwpc/about.

（国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院儿科研究院 供稿）