自2008年起，每年二月的最后一天被定为“国际罕见病日”。2021年2月28日，“Angelman综合征国际论坛暨天使综合征病友大会2021”线上论坛召开，该论坛由复旦大学附属儿科医院神经内科联合中华医学会儿科学分会罕见病学组共同发起，聚焦国际脑科学前沿和基因治疗最新进展、天使综合征临床挑战与需求。
 
　　中国罕见病联盟李林康理事长、中华医学会儿科学分会王天有主任委员、复旦大学附属儿科医院黄国英院长和中国天使综合征之家负责人张雪女士出席大会并致辞。李林康理事长表示：中国罕见病诊疗事业的发展离不开临床医生、科研人员以及社会各界人士的共同协作，中国罕见病联盟将积极支持和倡导天使综合征这类神经系统罕见病的诊疗和方案。

 
中国罕见病联盟理事长李林康致辞

　　天使综合征（Angelman syndrome）是遗传所致的神经发育障碍罕见病之一，罹患该病的孩子通常面带笑容、皮肤白皙，临床往往表现出严重的发育迟缓、语言缺失、异常步态、特异的行为、难治性癫痫发作等，终生需要疾病照料，给家庭带来了极大的负担。截止到目前，全国已有近千名的Angelman 患儿在册登记，涵盖34个省市自治区直辖市，2014年复旦大学附属儿科医院启动召开中国首届Angelman 综合征学术会议及病友大会，至今已走过了8个春秋，每年的大会，都在分享国际国内该疾病的最新进展和前沿研究，进行多学科的义诊与科普教育，呼吁社会积极关心和支持Angelman 综合征的诊治与研究，并联合国际国内的相关领域院士、科学家和社会公益人士共同努力，为推动我国Angelman综合征 诊治和研究事业发展做出积极贡献。2017年起，复旦大学儿科医院在王艺教授的牵头下，积极开展Angelman 综合征的国际临床注册研究，并通过科技部重点研发计划的精准医学课题建立Angelman 综合征300余例的专病队列，开展多组学和神经影像学研究，积极推动基因修正治疗的研究，并积极争取“天使之翼”慈善专项基金的支持。
 
　　2018年5月23日 ，国家版《第一批罕见病目录》落地，天使综合征作为首批121种罕见病之一被收入其中。目前，欧美人群中天使综合征发病率为1:24,000 到1:12,000，国内保守估计至少数十万。
　　当天的论坛上，来自国内外的临床医生、科研人员、专业机构学者和科学家们共同分享了国内外天使综合征的诊疗与研究进展，介绍了天使综合征临床试验情况，并将患儿及家庭的需求作为出发点，共同探讨这一疾病诊治的发展前景。
　　该论坛不仅提升临床医生对这一疾病的认识，促进我国天使综合征临床研究的开展，还为天使综合征的患儿及家庭带来了治疗上的现实获益，也将为更多罕见病的研究树立标杆和示范，提高社会各界人士对罕见病的知晓度和关注度。
　　据了解，多年来，复旦大学附属儿科医院积极投身罕见病诊疗与研究事业中，特别是在包括难治性癫痫，天使综合征（Angelman syndrome），普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome)，先天性高胰岛素血症，原发性免疫缺陷病、遗传性肝病、炎症性肠病、血液肿瘤等多种罕见病的综合治疗上积累了丰富临床经验和扎实的研究基础。
 
　　作为国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院将继续发挥在儿童罕见病诊疗与研究领域的优势和辐射影响力，肩负起儿童健康的社会责任，一如既往地致力于疑难危重症，尤其是罕见病的诊治工作，为更多罕见病的家庭带去治疗的希望！