一、培训目标
1. 总体目标
通过3-6个月系统化、阶梯式培训，使进修学员掌握遗传学基础理论知识和实践应用，熟悉遗传病与罕见病的临床诊疗、基因检测解读、家系管理及遗传咨询，成为具备独立开展遗传病精准诊疗与区域带教能力的骨干医师。
2．具体目标
2.1知识目标：
[K1]掌握遗传学基础理论与前沿进展
[K2]理解常见遗传性疾病的病理生理机制与临床表现
[K2]熟悉各类遗传检测技术的原理、适用范围与报告解读
2.2技能目标：
[S1]能够独立完成遗传病疑似病例的识别、病史采集与家系图绘制
[S2]具备制定遗传检测方案、解读检测报告的能力
[S3]掌握遗传咨询流程，能为患者及家庭提供专业建议与心理支持
[S4]参与多学科协作，制定个体化治疗与随访计划
2.3 素养目标：
[A1]树立以患者为中心的诊疗观念，注重医学伦理与隐私保护
[A2]具备继续学习与科研探索的意识，能开展文献阅读与病例总结
二、培训内容及方法
每周完成线上学习一次（病例讨论、文献精读）；每周线下集中培训1次（理论授课/实操演示）；每月疑难案例讨论至少1次（MDT）
|
培训内容 |
培训方式 |
教学要点 |
|
临床遗传学基础理论 |
线下 |
遗传模式、基因突变类型、表型-基因型关联 |
|
遗传病病史采集与家系图绘制 |
线下 |
结构化问诊技巧、家系信息整理与绘图规范 |
|
分子遗传学检测技术进展 |
线下 |
NGS、WES、CNV-seq等技术原理与应用场景 |
|
遗传检测报告解读 |
线下 |
ACMG指南、变异分类、临床意义解读 |
|
线下 |
信息生物学分析 |
|
|
代谢组学在遗传病中的应用 |
线下 |
血尿质谱结果分析与鉴别诊断 |
|
肿瘤遗传学与遗传性肿瘤综合征 |
线下 |
常见遗传性肿瘤的筛查与管理 |
|
线粒体基因突变与线粒体病 |
线下 |
线粒体基因组特点、诊断策略 |
|
核基因突变与线粒体病 |
线下 |
适应证、技术选择、伦理与法律问题 |
|
遗传咨询沟通技巧 |
线下 |
风险告知、心理支持、家庭决策指导 |
|
遗传性疾病的治疗进展 |
线下 |
常见遗传性疾病的前沿治疗 |
|
病例实战分析 |
线下 |
从病史到诊断的全流程思维训练 |
三、工作安排
第一阶段：岗前培训与理论知识学习（第1-2周）
入科教育： 熟悉医院核心制度、院感防控及信息系统使用。
线上课程学习： Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine
门诊与病房观摩：熟悉工作流程和环境。
第二阶段：临床实践与技能强化（第3-10周）
专病门诊轮转：参与线粒体病门诊、遗传咨询门诊、代谢门诊，学习接诊流程、问诊技巧及诊断思路。
病房实践：参与28病房疑难罕见病例收治，全程参与诊疗与随访。
MDT参与：每月参加1次多学科会诊，学习综合诊疗方案制定。
第三阶段：综合考核与结业汇报（第11-12周）
病例讨论主导：学员选择一例典型病例，进行PPT汇报，组织科内讨论并讲解
四、培训考核及结业标准
1. 过程考核
考勤与学习态度（10%）
线上学习与文献阅读汇报（20%）
2. 技能考核
临床技能：病史采集、家系图绘制、检测方案设计（30%）
病例分析：提供1份完整病例分析报告（20%）
3. 结业考核
结业汇报与答辩（20%）
总评≥80分为合格，颁发《复旦大学附属儿科医院专项进修结业证书》