儿科UDP
专家介绍
 
  儿科UDP /udp
 
 

“复旦大学儿科诊断不明疾病诊治中心(UDP)”启动


 

    随着医学技术日新月异的发展,现今已有许多传统意义上的疑难杂症可以通过一些医学新技术获得诊断及治疗,但是仍有许多复杂疾病和罕见病无法明确诊断。2008年美国国立卫生研究院(NIH)针对这部分极难诊断的特殊疾病牵头启动了“Undiagnosed Diseases Program(UDP)”项目,至今已形成一个覆盖全美的协作网络(UDN),使得众多此类患者因此受益,而中国拥有数倍于美国的人口基数,因此UDP项目在我国将拥有更多更广泛的受益人群。另一方面,由于医疗技术的发展差异,目前在我国存在着更多罹患复杂疾病的患者,这些患者辗转于各地医院但依然无法明确诊断,而儿童由于其自身存在的特点,在复杂疾病的诊治中难点显得最为突出,因此儿科学UDP项目在我国显示出更为重要的紧迫性。    

    复旦大学附属儿科医院目前拥有国内儿科学领域综合实力最强,学科建设最齐全的多学科团队,以及拥有最多国家级儿科学重点专科的医疗机构,已连续多年在同行评价中摘得桂冠。在各个专科领域的诊疗能力也均已达到全国领先水平,很多专科已达到国际水平。近年来更是通过成立“精准医学中心”、“分子遗传诊断中心”等诊治平台使得近3000例儿童复杂疾病及罕见病得以确诊,包括近2000例单基因疾病,以及百余例染色体拷贝数异常性疾病,并给予精准治疗,这为我们能够成立UDP中心奠定了坚实的基础。另一方面,我们参照美国UDN的标准并借鉴其模式,通过与美国波士顿儿童医院、辛辛那提儿童医院、洛杉矶儿童医院、杜克大学儿童医院等世界知名儿童医疗机构的密切协作和广泛交流,为我们自身UDP中心的建设创造了良好的技术支撑。正是具备了这些扎实的基础,我院从今天起正式成立UDP中心,这也是中国儿科学领域首家UDP中心。

    通过借鉴美国UDN的经验并结合我国的国情,我们的UDP中心主要集中接纳诊治一些诊断不明的复杂疾病,纳入的标准包括:1)既往已经于国内其他三甲医院就诊但仍无法明确诊断的疾病;2)经过相关专科会诊仍无法提供明确诊治策略的疾病,尤其是多器官多系统受累疾病和罕见病。我们将符合标准的病人做进一步的筛选,再经过伦理审查并取得患儿家长充分的知情同意之下,每两周选择2-4个病例举行UDP专项会议。参与UDP的专家团队涵盖了全院所有的临床科室及影像医学,检验医学等辅助部分,以及分子诊断中心等生物技术部门,充分发挥儿科医院的强大综合实力。在UDP专项会议中,我们团队中的每一个专家将重新全面回顾患者的病史,不错过任何一个病史上的细节,并亲自做进一步深入、细致的体格检查,例如测量患者肢体长度,口唇厚度等,将体检数据充分量化和评估,然后通过对各相关实验室检查和影像学检查的再分析,并将病理切片图像实时远程会诊发送至洛杉矶儿童医院等国际知名儿童医疗机构来对患者的病情做出综合判断,在做出初步诊断后制定进一步的诊治计划,通过UDP会议后的日报告或周报告制度来密切随访患者的病情变化及治疗进展。2016年我们启动UDP项目后已取得了不错的成效,例如今年一月1位9岁的四川籍女孩出现不明原因的双肾积水,病情很快进展至肾功能衰竭状态,辗转就诊于四川、重庆等多地三甲医院仅能靠血液透析维持生命,但仍无法明确诊断。后通过本院UDP专家团队深入的检查和分析诊断为特发性后腹膜纤维化,经过外科手术,药物治疗等多学科的密切配合,现肾功能已逐渐恢复,成功摆脱血液透析康复出院。另外还有一例10岁的浙江籍患儿出现不明原因的咳嗽,发热,后大量咯血导致休克,由于出现肺出血,呼吸衰竭,生命危在旦夕,在当地仅依靠呼吸机勉强维持生命且无法明确诊断。我们通过跨省转运通道将患儿接诊至我院,及时启动UDP项目,专家组经过深入和细致的检查,充分发挥团队优势,明确诊断为显微镜下多血管炎,制定了针对性的治疗方法,做到了精准医疗。现在这位小朋友同样康复出院,并且也将来到现场参加我们的UDP中心成立仪式。

    我们已经在医院的官网开设UDP专栏,面向全国各地的患者,并提供多种联系方式收集病人资料。未来我们中心提出的UDP模式和流程包括:筛选病人---1周时间的全面检查和评估---UDP专项会议---明确诊断---精准治疗----随访。而未来随着我们UDP中心建设的进一步完善和成熟,可以建立覆盖全中国的儿科学UDP协作网(CPUDN),使得更多的中国儿童因此受益。另一方面,我们通过与美国UDN的合作,使得我们国内的UDP协作网与国际接轨,将中国儿科学UDP中心提升至新的台阶。今年7月,美国UDN的负责人即将来到我们医院,实地参与和指导我们的UDP中心建设工作,为未来双方的深入协作打下坚实的基础。   

    总而言之,随着今天复旦大学儿科UDP中心的成立,未来国内这些罹患诊断不明复杂疾病的患儿将有一个全新的诊治平台,从中我们将能够发现新的致病原因,为未来转化为新的、更有效的、更有针对性的治疗手段奠定基础,真真切切的为这些患儿带来福音。

  复旦儿科UDP联系方式:

  电话: 021-64931946   E-mail: fdekudp@126.com
  来信:上海市闵行区万源路399号儿科医院医务部   邮编:201102
 
 
地址:上海市闵行区万源路399号     邮编:201102
枫林路门诊部地址: 上海市徐汇区医学院路130号(枫林路口)     邮编:200032
COPYRIGHT 2006 ch.shmu.edu.cn ALLRIGHTS BY RESERVED 复旦大学附属儿科医院版权所有