科室介绍
 
儿科研究所

      儿科研究所成立于1979年,是医院的科研实验平台和研究生培养的基地,主要承担支撑学科、转化研究和服务临床的重要任务,为科研项目的开展提供实验技术支撑和服务,为研究生实验研究能力的培养提供指导和帮助。
      儿研所的组织架构和运行管理模式在2013年进行调整,目前在儿研所的管理框架下,有两个重点实验室:卫生部新生儿疾病重点实验室和上海市儿童出生缺陷防治重点实验室;一个转化医学研究中心—复旦大学儿童发育与疾病转化医学中心,设有分子基因诊断实验室、临床信息-生物样本库和斑马鱼实验平台等。此外,还设有中心实验室、临床流行病学研究室、病原学实验室和长江学者实验室。

卫生部新生儿疾病重点实验室

      成立于2005年10月,2009年2月通过卫生部组织的专家验收。2010年底入选为国家临床重点专科—卫生部重点实验室建设项目。实验室主任桂永浩教授,第三届学术委员会主任为杜立中教授。实验室以进一步提高我国危重新生儿的救治水平,降低病死率和伤残率为主要目标,针对在我国导致新生儿死亡和伤残的突出问题:早产、呼吸衰竭、脑损伤、重要脏器畸形、感染等开展研发和推广应用新理论和新技术。在新生儿脑损伤的发生机制与防治及早期康复干预、肺发育与损伤、早产儿生命支持和先心及重要脏器畸形的分子机制与早期诊治等领域研究处于国内领先的地位,达到国际先进的水平。

上海市出生缺陷防治重点实验室

      上海市出生缺陷防治重点实验室于2013年09月由上海市科委批准建立。是国内唯一落户于儿童专科医院专业开展出生缺陷防治的基础和临床研究的重点实验室。实验室主任黄国英教授,贺林院士为第一届学术委员会主任。本实验室设立了三个主攻方向:(1)先天性心脏病发生学、早期预警与干预;(2)神经发育障碍遗传学机制与规范化诊治技术;(3)重大内脏畸形病理机制与修复重建。实验室现有科研用房面积2000 m2,逐步形成了雄厚的出生缺陷研究实力。

复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心

      复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心成立于2009年,依托复旦大学附属儿科医院,以转化医学理念为指导,以发育生物学和出生缺陷研究为主攻方向。在国家卫生部、“211三期”和“985三期”经费资助下,建立了遗传病研究平台、斑马鱼研究平台、分子生物学科研平台和临床信息与生物样本库。主要致力于出生缺陷机制研究、儿童遗传病样本库建设和出生缺陷疾病的分子基因诊断技术研发。
      主要包括:
      (1)分子诊断和基因组研究平台:配备了ABI3100 、3500XL 测序仪及IonTorrent PGM和MiSeq二代高通量基因组测序仪,Agilent 芯片CGH 分析平台、多台Roche定量PCR 仪等。可进行基因测序和基因拷贝数变异分析。通过与美国哈佛儿童医院、杜克大学医学院和贝勒医学院的密切交流、合作,已逐渐培养了一批研究、开发和数据分析的专业人员。
      (2)斑马鱼研究平台:具有200平方米的实验场地,配备了4套斑马鱼鱼卵显微注射系统,目前已建成可饲养2万条成鱼规模的鱼房,并配备斑马鱼幼鱼和成鱼行为追踪的设备和软件。可在形态学水平、免疫组化、基因表达调控、行为学分析等方面提供技术支撑和科研服务,包括基因表型基本分析,基因功能快速分析,转基因斑马鱼的构建和分析,小分子化合物、药物的生理活性、药理或毒理分析,斑马鱼幼鱼/成鱼行为分析等。在实验室主任李强博士的带领下,该平台已在神经精神疾病研究领域,对孤独症等发育相关疾病的易感基因和关联基因开展了功能研究,为疾病诊断和疾病发生风险评估提供理论依据,并为进一步的转化研究提供靶点对象。与此同时,平台配合校内院内多个研究团队积极开展先心病、多发畸形等儿童发育相关疾病的分子机制的研究。
      (3)临床信息与生物样本库:建立了规范化的病例收集、样本处理、储存及质量控制系统,实现了生物样本的规范化收集、管理和使用。开发了出生缺陷重点实验室样本库软件,对临床样本的实验室数据和临床信息数据进行整理、挖掘和统计分析。
      (4)形态学分析平台:为配合研究平台的组织病理与细胞学研究需要,购置了Leica的组织形态学处理设备,能完成组织的脱水、包埋、切片、染色和显微拍照工作,配备了荧光显微分析的设备,包括具备自动扫描载物台,可进行大图片脑片拼接的Leica 6000B,以及可进行四色荧光显微成像、免疫荧光定位、定量、三位重组和动态测量的Leica SP8设备。针对Leica SP8高端设备,聘请有经验的技术人员,每周进行定期的技术指导,即培训了我们的技术人员,又提供了良好的技术支撑。该平台自运行以来,已为本院、复旦系统附属医院等单位提供了高质量的服务。
     (5)细胞和分子生物学平台:建立了细胞培养室,配备了多台Thermo系列的生物安全柜和三气培养箱等,可进行细胞形态观察、拍照、录像等分析。分子生物学平台配备了基因扩增、质粒构建、基因转染、蛋白电泳等基础研究设施。

中心实验室

      主要为全院科研项目的开展和研究生课题研究提供实验场地和技术支撑与服务。目前的实验平台包括7号楼研究生实验室、转化中心地下实验室和6号楼5楼的实验室。实验室主任为王慧君副研究员,并有5名专职科辅人员协助和指导研究生的实验工作。可提供的实验技术包括常规分子生物学技术、细胞生物学技术、动物实验平台和病理形态分析技术等。

分子遗传诊断中心

      由分子诊断实验室、质谱室、细胞遗传实验室和新生儿筛查中心组成,为临床提供遗传相关疾病的检测服务。目前分子诊断实验室已经开展100余项基因检测项目,应用Sanger测序、aCGH和MLPA等技术,建立了常见单基因遗传病的筛查和诊断平台,并正进一步研发二代测序检测项目。质谱室配置有UHPLC-MS/MS、GC-MS、HPLC三套先进的高通量生化分析设备,可筛查和诊断涵盖氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、脂肪酸代谢障碍等约数十种遗传代谢病,并开展了血清维生素A的HPLC定量检测、尿糖氨多糖(GAG)的比色法定量分析以及血清丙戊酸浓度测定,可用于儿童营养状况的评估、MPS的初筛以及抗癫痫药物的血药浓度监测。细胞遗传实验室开展外周血和骨髓染色体分析及荧光原位杂交(FISH)检测,辅助诊断出生缺陷,智力低下和性器官发育异常等。作为上海市卫生局定点的三家新生儿筛查中心之一,新生儿筛查中心承担来自十余家助产机构每年出生的约4万新生儿四项疾病的筛查。

临床流行病学研究室

      成立于2011年1月,主要承担儿童临床流行病学的相关科学研究,为医院开展的临床多中心研究提供流行病学和统计学支持,和对临床科研的教学培训、硕士生和博士生培养等。已开展的研究主要有儿童高血压和肥胖相关疾病的遗传流行病学研究和人群防治实用技术研究,预防儿童肥胖的RCT干预研究等。科室目前主持的在研项目包括国家自然科学基金面上项目1项、国家“十二五”支撑计划子课题1项、上海市卫计委新百人计划1项,以主要成员参加国家卫生部行业重大专项1项、上海市三年行动计划1项、985三期项目、上海申康重点项目1项,以及其他不同级别的科研项目。主要科研成果有我国儿童青少年血压参考值研究和临床疗效比较的方法学研究等。3年内发表SCI论文7篇,核心期刊中论文10余篇。

2014.4更新

 
 
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