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复旦儿科在国际杂志发表大样本脊髓性肌萎缩症(SMA)营养状况调查结果
发布时间:2021-02-09     发布人:临床营养科、神经科
 

  近期,国家儿童医学中心(上海)、复旦大学附属儿科医院于《Nutritional Neuroscience》杂志(IF: 4.028)在线发表《Nutrition status survey of type 2 and 3 spinal muscular atrophy in Chinese population》。本研究是截止目前我国国内完成,针对脊髓性肌萎缩症II型和III型最大样本量的体格评估及营养状况调查。第一作者为临床营养科周怡瑶营养师,通讯作者为儿科医院临床营养科副主任钱甜医师,复旦大学医管处处长、中华医学会儿科学会罕见病学组组长和儿科医院神经内科王艺教授作为共同通讯作者。
 
 

  脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy,SMA) 是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,在罕见病中并不少见,在新生儿中发病率约为 1/6000-1/10000。是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性疾病。随着病情的进展,肌无力可导致骨骼、呼吸和消化等多系统异常,患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现,最终SMA患者可能丧失行走能力,并出现呼吸、吞咽障碍,给家庭和社会带来了沉重的负担。
  本次研究发现超过40%的SMA II型和III型儿童存在营养不良(营养缺乏、超重和肥胖),高于国际上报道37%的发病率,其中II型更多地表现为营养缺乏。SMA II型和III型儿童的年龄别体重的Z值集中在−1.5至+0.5范围,这可能是该疾病儿童较为合理的体重。对于SMA患儿由于其肌肉组织和活动量减少,不能孤立地通过体重或身长来判断患儿的营养状况,而是通过连续性地测量SMA儿童体重、身长和体成分来综合评估。同时此次调查发现SMA儿童的膳食摄入总能量低于正常儿童推荐量,蛋白质摄入量高于正常儿童的推荐量,而元素钙的摄入量远低于正常儿童推荐量。本研究提示SMA患儿营养状况较为复杂,临床需要结合SMA儿童疾病情况、体格测量和自身的膳食习惯给予更有针对性的个性化指导。
  我院SMA多学科诊疗团队涉及神经科、康复科、骨科、呼吸、重症医学及临床营养等多学科专家,除了为患儿提供全面的评估和指导,还开展并参与国内外最前沿研究。2019年成为国内首批开展并成功完成诺西那生钠注射液鞘内注射治疗的单位;以及作为国内参与罗氏制药公司SMA口服药物Sun fish及Fire fish的临床药物试验中心之一,复旦儿科神经科为我国SMA患儿能够享受到国际上最先进的治疗做出了不懈的努力。临床营养科与神经科一直有着深入的合作,从2011年起与神经科联合开展难治性癫痫患儿的生酮治疗,目前团队经治患儿约400余名,其中75%的药物难治性癫痫患者通过生酮饮食治疗能达到50%以上的发作减少,20-25%的患者能达到癫痫无发作,部分患者能顺利减停所有抗癫痫药物。
  近年来,随着我院疑难罕见病(UDP)中心和多学科诊疗(MDT)的开展,我院临床营养科发挥自身学科特色,积极投身其中。在开展常见儿童营养疾病的营养支持的基础上,参与了神经肌肉疾病;内分泌遗传代谢疾病,如先天性高胰岛素血症、PWS;心理疾病,如进食障碍和ADHA;小儿外科疾病,如短肠综合症和先天性胆道闭锁;肝脏疾病,如胆汁淤积性肝病和代谢性肝病等众多MDT中的营养管理,为更多的患儿提供个性化的专业营养指导。


 





 
 
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