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首个法布里病的儿童MDT在复旦儿科医院成立
发布时间:2020-04-29     发布人:肾脏科
 

  春暖花开,万物繁盛,最美人间四月天。中国首个法布里病(Fabry Disease)的儿童多学科诊治团队(MDT)在复旦大学附属儿科医院成立,该团队由徐虹教授牵头。2020年4月22日,首场培训会在新落成的“疑难罕见病诊治中心”召开。
 
  2018年列入我国第一批121种疾病罕见病目录的法布里病是一种罕见的X染色体伴性遗传溶酶体贮积病。该病可在儿童至青少年期出现症状,累及多个系统,个体间差异很大,并随病程进展出现进行性损伤。酶替代疗法是法布里病的特异性治疗方法,国际上已应用多年,早期诊断和及时治疗可明确改善患者的生活质量和预后,法布里病成为为数不多的可替代治疗的罕见病之一。
  国内专家高度关注法布里病的诊治进展,中国法布里病专家协作组早在2013年就发布了中国法布里病(Fabry病)诊治专家共识,徐虹教授作为专家协作组成员参与了共识的撰写和推动工作。2019年12月20日国家药品监督管理局已批准特异性酶替代治疗药物的正式引进。因此,成立法布里病的儿童MDT团队,提高对该病的认识,早期发现和诊断,特别在不可逆器官损伤前提供有效的干预机会,意义重大。 
  法布里病的儿童MDT由来自复旦大学附属儿科医院肾脏内科(沈茜、陈径)、神经内科(周水珍)、心内科(刘芳)、风湿科(孙利)、消化科(黄瑛)、皮肤科(王榴慧)、眼科(杨晨皓)、新生儿科(曹云)、心理科(朱大倩)、病理科(马阳阳)及分子诊断中心(吴冰冰)等十余个科室的负责人或学科骨干参与。培训会最后,还介绍了复旦大学附属儿科医院法布里病MDT建设方案和筛查流程,包括α-Gal A酶学、基因、生物标志物等检测,可根据临床需要选择。
 
  国内首个法布里病儿童MDT团队的建立,必将极大推动我国法布里病的早期诊断和综合诊治能力,为患儿和家庭提供更为专业、全面的疾病管理。复旦大学附属儿科医院作为国家儿童医学中心,可以高效发挥相应科室全国联盟的引领作用,在全国推广诊疗模式,守护儿童健康。





 
 
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