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Care for the Rare!
中国SMA诊治中心联盟成立,我院入选首批成员单位
发布时间:2019-05-09     发布人:神经内科
  2019年4月28日,全球首个和唯一一个脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,以下简称SMA) 治疗药物诺西那生钠注射液(SPINRAZA)正式在中国上市,与此同时中国SMA诊治中心联盟在上海成立,我院入选全国首批25家联盟成员单位,我院王艺教授担任首任联合轮值主席。
 
  在此次大会上,国内外100多位神经科、康复科、骨科等领域专家、学者济济一堂,交流探讨SMA治疗的现状和未来,来自美国和欧洲的神经医学专家也分享了他们在SMA临床诊治和多学科团队协作领域的成功经验。我院派出由神经内科、康复科、营养科、骨科等专家组成的12人团队参加了会议。
 
  SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,由于脊髓前角和下脑干中运动神经元的丢失、变性,导致严重的肌肉萎缩、无力,根据起病年龄和运动里程的获得情况分为SMA-I型、II型、III型和IV型,最终SMA患者可能丧失行走能力,并且出现呼吸、吞咽障碍,给家庭和社会带来了沉重的负担,如果不进行治疗,大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。长期以来,SMA在中国的诊治存在诸多挑战,包括疾病知晓程度低,接受神经肌肉病专家诊治和基因检测的渠道少,缺乏有效治疗药物,患者缺乏规范化长期随访、管理等。这些挑战严重阻碍了我国SMA诊疗的发展,也让SMA患者及家庭面临困境。2018年5月,SMA被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》,该目录旨在支持罕见病的诊断和治疗。2019年2月,国家药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液用于治疗5q SMA。此次会议上,该药正式在中国上市,标志着SMA在中国不再是一种“无药可医”的罕见病,同时,为提高SMA的规范化诊治水平,中国儿科专家、儿科神经病学专家共同呼吁,倡导成立了中国SMA诊治中心联盟。
  我院神经科于2011年成立国内最早的儿科神经肌肉疾病分子病理诊断中心、儿科肌病及肌营养不良门诊;2018年5月响应国家卫健委对于罕见病的支持政策,设立SMA专病门诊,同月作为国内最大的SMA诊治中心之一,参加Roche公司关于RO7034067在国内SMA患儿中的2项II期临床试验,并成功入组国内第一例SMA患儿;2019年3月SMA的多学科管理团队打造完善,成立MDT诊疗中心,提高了SMA的多学科、长时程的疾病管理水平,为中国SMA患者提供了更高质量的全面综合的医疗服务。
 
  作为中华医学会儿科学分会罕见病学组组长与神经学组副组长单位,此次我院入选首批中国SMA诊治中心联盟,作为国家医学中心的神经科今后更将积极承担SMA区域诊治中心的疾病诊治、长期康复管理和医师培训任务,并继续打造罕见病筛查、诊治、康复一站式服务平台,为更多的罕见病患儿带来康复的希望。
 
 
 
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